Infurmaziuns davart la Fundaziun Muscul Svirza

La Fundaziun Muscul Svizra è naschida d’in patratg fundamental dal stadi constituziunal modern. Las pussaivladads actualas e futuras da la biotecnologia pretendan la fundaziun d’organisaziuns che promovan e sustegnan ils interess da singulas persunas en nossa societad.

Las bleras malsognas dals musculs èn iertadas e fitg raras. I dat disposiziuns iertadas cun fitg differentas consequenzas. Pazients e pazientas cun la disposiziun iertada da la ipertermia maligna (MH) èn per exempel periclitads durant ina narcosa cun tscherts medicaments. Tras ina midada iertada en la musculatura dal skelet poi dar durant ina narcosa cumplaina in sviament acut dal metabolissem dals musculs. Senza ina terapia sperta e correcta pudess quest disturbi chaschunar la mort. En la vita dal mintgadi n’han questas pazientas e pazients nagins mals.

I dat differentas malsognas dals musculs, las bleras cumenzan mo plaun a plaun, savens gia durant l’uffanza. La prognosa da questas malsognas è fitg variada. Tar tschertinas sa diminuescha la funcziun da la musculatura dal skelet successivamain. Tar pazients e pazientas cun la distrofia musculara Duchenne sa diminuescha la funcziun da la musculatura da tala maniera ch’els mieran savens gia avant ch’els han 25 onns.

Il mument na conusch’ins anc adina betg u mo insuffizientamain ils connexs tranter midadas geneticas pussaivlas ed ils impediments funcziunals da la musculatura dal skelet che sa resultan da questas midadas. Novas conuschientschas per meglras diagnosas e terapias pon ins cuntanscher mo tras ina perscrutaziun cuntinuanta. Perquai s’engascha la Fundaziun Muscul Svizra per ina meglra perscrutaziun da la musculatura dal skelet.

La Fundaziun Muscul Svizra administrescha ina banca da fibras muscularas per conservar biopsias da musculs prendidas da las pazientas e dals pazients per la diagnosa en cas d’incaps da narcosa che pudessan derivar d’ina ipertermia maligna. Ella vul dar in vast sustegn als donaturs e las donaturas da musculs ed als malsauns dals musculs e serrar ina largia dal sectur d’assistenza publica.

Buts de la Fondation suisse du tissu musculaire

La création de la Fondation suisse du tissu musculaire s’inspire d’un principe de base de l’Etat de droit moderne. Les perspectives actuelles et futures de la biotechnologie exigent la création d’organisations qui prennent en compte les intérêts du particulier dans le but de les défendre.

La plupart des myopathies sont rares et d’origine héréditaire. Il existe des dispositions héréditaires avec des effets très différents. Ainsi par exemple les patients ayant une disposition à l’hyperthermie maligne (HM) sont en danger lors d’une anesthésie avec un certain type de médicaments. Une modification héréditaire de la musculature striée peut provoquer un dysfonctionnement du métabolisme musculaire lors d’une anesthésie générale et causer la mort du patient en l’absence de thérapie rapide et adaptée.

Dans la vie de tous les jours, ces patients ne présentent en général aucun trouble.

Il existe différents types de myopathies qui pour la plupart connaissent un début insidieux parfois déjà dans l’enfance .Le pronostic de ces maladies est très variable. Pour certaines myopathies, l’évolution de la maladie est caractérisée par une diminution progressive de la fonction de la musculature striée. Pour d’autres patients atteints par la dystrophie musculaire de Duchenne, les fonctions musculaires sont atteintes de manière telle que les patients meurent souvent avant l’âge de 25 ans.

Les relations entre les modifications génétiques et les dysfonctions de la musculature striée qu’elles provoquent restent à ce jour pour la plupart inconnues, de sorte que seule la recherche permettra d’obtenir de nouvelles pistes pour le diagnostic et la thérapeutique. C’est dans cette intention que notre Fondation s’engage pour la recherche dans le domaine de la musculature striée.

La Fondation suisse du tissu musculaire gère une banque de tissu musculaire. Elle conserve les échantillons musculaires prélevés dans le cadre de biopsies diagnostiques à la suite d’incidents survenus durant des anesthésies et qui ont suscité un soupçon d’hyperthermie maligne. Elle souhaite combler une lacune dans notre système de santé publique en offrant une aide globale aux donneurs de tissu musculaire et aux personnes atteintes de myopathies.

Welcome to the Swiss Muscle Foundation

The present know-how of biotechnology requires the creation of institutions which perceive and support the interests of the individuals in society.

Most muscle diseases are hereditary and rare. Patients with a predisposition to Malignant Hyperthermia (MH), for instance, are in danger during anaesthesia with certain anaesthetics, due to the hereditary alteration of certain skeletal muscle proteins involved in skeletal muscle metabolism. MH reactions can be fatal if not treated rapidly and correctly. These patients do not normally have ailments in everyday life.

There are several muscle diseases, most of them progress slowly and may be present from infancy. The prognosis of such diseases varies greatly; the course of some muscle diseases is progressive, and the functional properties of the skeletal muscles is increasingly damaged. The function of the skeletal muscle of patients affected by Duchenne-Muscledystrophy is so damaged that they often die before the age of 25.

Links between genetic alterations and the physiological function of skeletal muscles are presently still not fully understood. Therefore, only extended research can provide new knowledge for better diagnostic and therapeutic approaches. That is why the Swiss Muscle Foundation supports further investigation on the skeletal muscle.

The Swiss Muscle Foundation maintains a tissue bank for the storage of muscle biopsies which were taken for diagnosis from patients suspected of having developed an episode of Malignant Hyperthermia. The Swiss Muscle Foundation wants to close the gap between people or research entities supporting individuals affected by neuromuscular deseases .

Sinn und Zweck der Stiftung

Die Gründung der Schweizer Muskel Stiftung entspringt einem Grundgedanken des modernen Rechtsstaates. Die gegenwärtigen, und die zukünftigen Möglichkeiten der Biotechnologie erfordern die Gründung von Organisationen, welche die Interessen einzelner Personen in der Gesellschaft wahrnehmen und unterstützen.

Die meisten Muskelerkrankungen sind erblich bedingt und selten. Es gibt Erbanlagen mit sehr unterschiedlicher Wirkung. PatientInnen mit der genetischen Veranlagung zur Malignen Hyperthermie (MH) sind zum Beispiel während einer Narkose mit bestimmten Medikamenten gefährdet. Durch eine vererbbare Veränderung in der Skelettmuskulatur, kann es während einer Vollnarkose zu einer akuten Entgleisung des Muskelstoffwechsels kommen, die ohne schnelle, korrekte Therapie zum Tode führen kann. Im Alltag haben diese PatientInnen in der Regel keine Beschwerden.

Es gibt verschiedene Muskelerkrankungen, die meistens schleichend beginnen, manchmal schon im Kindesalter. Die Prognose dieser Krankheiten ist sehr unterschiedlich. Bei einigen Muskelerkrankungen ist der Krankheitsverlauf fortschreitend, die Funktion der Skelettmuskulatur wird zunehmend beeinträchtigt. Bei Patienten, die von Duchenne-Muskeldystrophie betroffen sind, wird die Funktion der Muskulatur so beeinträchtigt, dass sie oft schon vor dem 25. Lebensjahr sterben.

Zusammenhänge zwischen möglichen genetischen Veränderungen und den dadurch bedingten funktionellen Beeinträchtigungen der Skelettmuskulatur sind gegenwärtig noch immer nicht oder nur unvollständig bekannt, sodass nur eine weiterführende Forschung neue Erkenntnisse für bessere diagnostische und therapeutische Ansätze liefern kann. Deshalb setzt sich die Schweizer Muskel Stiftung für die weitere Erforschung der Skelettmuskulatur ein.

Die Schweizer Muskel Stiftung betreibt eine Muskelgewebebank für die Lagerung von Muskelbiopsien, die den PatientInnen im Rahmen von diagnostischen Muskelbiopsien nach auf Maligne Hyperthermie verdächtigen Narkose-Zwischenfällen entnommen wurden. Sie will durch eine umfassende Unterstützung der Muskelgewebespender und Muskelerkrankten eine Lücke im Wohlfahrtsbereich schliessen.